Διάγνωση και Παρακολούθηση Μονογονιδιακών Νοσημάτων
Τα μονογονιδιακά νοσήματα μπορούν να αφορούν κάθε σύστημα, όργανο και λειτουργία του ανθρώπινου σώματος. Συχνά εμφανίζονται κατά την παιδική ηλικία ή ακόμη και προγεννητικά αλλά πολλές φορές αφορούν νοσήματα της ενήλικής ζωής.
Καθώς τα γενετικά νοσήματα καλύπτουν όλο το φάσμα της Ιατρικής, αρκετές φορές είναι δύσκολο να ξεχωρίσουν από μη γενετικά νοσήματα. Για το λόγο αυτό σχεδόν πάντοτε η αρχική υποψία προέρχεται από τον ιατρό που σας παρακολουθεί και θα σας παραπέμψει για περαιτέρω έλεγχο.
Τι να προσκομίσετε
Το σύνολο των εξετάσεων που σχετίζονται με το υπό εξέταση νόσημα, τόσο εργαστηριακών όσο και επικονιστικών.