Η γενετική συμβουλή είναι η ιατρική επίσκεψη σε γιατρό γενετιστή που στόχο έχει τη διάγνωση, παρακολούθηση, και την παροχή θεραπευτικών επιλογών ανάλογα με το γενετικό νόσημα. Η γενετική συμβουλή περιλαμβάνει τη λήψη λεπτομερούς οικογενειακού και ατομικού ιστορικού και την κλινική εξέταση και σε όλες τις περιπτώσεις περιλαμβάνει συζήτηση με τους ασθενείς ή τους γονείς τους όταν οι ασθενείς είναι παιδιά ώστε να μπορέσουν να πάρουν τις καλύτερες για αυτούς αποφάσεις.